Studio Traslocazioni Leucemie Acute Pediatriche
UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping - Paediatric Acute Leukaemia TranslocationsStudio delle traslocazioni associate alle Leucemie Acute Pediatriche {t(12;21) (TEL-AML1 o ETV6-RUNX1); t(4;11) (MLL-AF4) e t(1;19) (E2A-PBX1 o TCF3-PBX1)}.
Nella classificazione WHO delle neoplasie emopoietiche sono utilizzati diversi marcatori genetici che assistono nella diagnosi e nella caratterizzazione delle patologie maligne dei precursori linfocitari. Una serie di questi marcatori ( t(12;21) (TEL-AML1 o ETV6-RUNX1), t(4;11) (MLL-AF4) e t(1;19) (E2A-PBX1 o TCF3-PBX1) è particolarmente utile nella diagnosi delle leucemie acute di interesse pediatrico ed ha anche valore per la loro stratificazione terapeutica.
Ai partecipanti vengono forniti campioni per lo studio delle traslocazioni t(12;21) (TEL-AML1 o ETV6-RUNX1), t(4;11) (MLL-AF4) e t(1;19) (E2A-PBX1 o TCF3-PBX1).
I campioni simulano campioni diagnostici reali all’esordio e non sono quindi al momento adatti a studi di malattia minima residua, anche se questo aspetto potrebbe variare nel tempo in base ai responsi dei partecipanti.
I partecipanti devono fornire il loro risultato qualitativo sulla mutazione identificata, assieme a dettagli sulla metodologia utilizzata. Le istruzioni per la conservazione, la ricostituzione e l’uso dei campioni sono accluse ad ogni invio.
