Studio sulle traslocazioni associate alle leucemie acute pediatriche
UK NEQAS for Leucocyte ImmunophenotypingStudio delle BCR/ABL1 Kinase Domain Mutations
Poco tempo dopo l’introduzione dell’Imatinib nel 2001 emerse l’evidenza che in molti pazienti trattati le cellule portatrici del riarrangiamento BCR-ABL1 (Philadelphia positive) avevano la possibilità di sviluppare resistenza all’inibitore della Tirosino-Kinasi (TKI). A tutt’oggi sono state identificate oltre 90 diverse mutazioni puntiformi nel dominio ABL1 Kinase (KD) in grado di determinare resistenza ai TKI di prima generazione.
L’identificazione di certe mutazioni è di grande importanza clinica ed ha un forte impatto sulla gestione terapeutica dei pazienti. Ad esempio, la mutazione 315I è un marcatore prognostico negativo, poiché conferisce resistenza ai TKI sia di prima che di seconda generazione.
In questo programma vengono inviati ai partecipanti campioni, gentilmente fornite dal Dr. Paul La Rosee, per lo studio delle mutazioni BCR-ABL1 KD.
I partecipanti devono fornire il loro risultato qualitativo sulle mutazioni identificate, assieme a dettagli sulla metodologia utilizzata. Le istruzioni per la conservazione, la ricostituzione e l’uso dei campioni sono accluse ad ogni invio.
