Stato mutazionale della Nucleofosmina-1
UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping - NPM1 Mutation StatusStudio delle mutazioni del gene NPM1
Obiettivi del programma: stabilire la capacità del laboratorio di caratterizzare accuratamente lo stato mutazionale dell’esone 11 per la variante NPM1, usando metodi molecolari.
Background clinico-scientifico: la Nucleofosmina (NPM1) è una proteina di trasporto che si sposta rapidamente tra il nucleo e il citoplasma cellulare, ma che risiede prevalentemente nel nucleolo. In circa il 35% dei casi di Leucemia Acuta Mieloide (LAM) dell’adulto si possono identificare numerose varianti di NPM1 nell’esone 11 (in passato denominato esone 12), con oltre 55 diverse inserzioni o duplicazioni descritte a tutt’oggi. La variante più comune e prevalente, il Tipo A, è una duplicazione tandem TCTG, che si ritrova in circa l’80% dei casi di mutazioni NPM1. Le mutazioni dell’esone 11 producono un’anomala localizzazione della Nucleofosmina nel citoplasma cellulare. La caratterizzazione dello stato mutazionale delle varianti di NPM1 è molto importante da punto di vista prognostico nelle LAM, specialmente nelle forme con citogenetica apparentemente normale.
A chi è rivolto il programma: la partecipazione a questo programma di External Quality Assessment (EQA) è raccomandata ai laboratori che impiegano qualsiasi tipo di analisi molecolare basata su DNA/RNA per la
identificazione delle duplicazioni di Tipo A di NPM1 nell’esone 11.
Tutte le comunicazioni tra il partecipante e il provider UKNEQAS di Sheffield sono effettuate in lingua inglese.
Il Programma è diretto a diverse tipologie di partecipanti:
• Laboratori Clinici di primo e secondo livello
• Laboratori Accademici e di Ricerca
• Produttori e venditori di sistemi diagnostici in vitro (IVD)
• Laboratori Farmaceutici
Cadenza degli esercizi: due campioni cellulari liofilizzati, provenienti da linee cellulari, vengono inviati tre volte all’anno. Possono inoltre essere inviati campioni educazionali aggiuntivi, ad esempio per l’identificazione di stati mutazionali a basso livello
Aggiornamenti previsti per il 2026 e per il futuro: ogni anno viene inviato almeno un campione educazionale aggiuntivo, costituito da un’amplificazione whole-genome di DNA di un paziente, per l’identificazione di inserzioni o duplicazioni di NPM1 non di Tipo A.
